Programa del Complejo Hospitalario para identificar el cáncer de origen hereditario

Hospital Juan Ramón Jiménez.

Hospital Juan Ramón Jiménez.

Las Unidades de Oncología Médica y Análisis Clínicos del Complejo Hospitalario Universitario de Huelva han puesto en marcha el programa de consejo genético oncológico, que ha permitido que 25 familias de la provincia en las que se había detectado algún tipo de cáncer de mama o de colon en alguno de sus miembros, se estén beneficiando de esta prestación con el fin de reducir la incidencia, la morbilidad y la mortalidad de este tipo de tumores con alto riesgo familiar. De ellas, 23 son de mama y las dos restantes de colon.

La ventaja de esta nueva prestación, que se ha implantado en varios hospitales andaluces, es que permite conocer el riesgo de padecer cáncer que tiene cada persona, las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones, las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar para evitarlo o diagnosticarlo de forma precoz, así como determinar la realización de un test genético para estimar los riesgos de padecer cáncer.

El consejo genético que ofrece actualmente el Complejo Hospitalario Universitario de Huelva constituye una herramienta fundamental en la lucha contra el cáncer en general y el de mama en particular, ya que permite reducir la incidencia y la mortalidad, al permitir el diseño de estrategias individuales de prevención y detección temprana de este tipo de tumores. De esta forma, una vez  identificados  aquellos miembros de una familia portadores de una mutación de riesgo que aún no hayan desarrollado el tumor, se pueden implantar protocolos de seguimiento y/o tratamiento adaptado a cada tipo de cáncer.

La consulta de consejo genético del Complejo Hospitalario Universitario de Huelva forma parte de la red de consultas de consejo genético andaluza, integrada por los principales hospitales del Sistema Sanitario Público Andaluz. El consejo genético oncológico incluye asesoramiento genético tanto a pacientes como familiares, un test genético para determinar la presencia de mutaciones  que pueden trasmitirse a la descendencia y que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer, y el establecimiento de medidas preventivas para impedir la aparición del cáncer o para diagnosticarlo lo más precozmente posible.

Hay que tener en cuenta que entre un 5-10% del total de los casos de cáncer diagnosticados cada año tiene naturaleza hereditaria, lo que conlleva importantes implicaciones a nivel social, familiar e individual, ya que las personas portadoras de mutaciones hereditarias, a diferencia de la población general, tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer y además a edades más tempranas. De hecho, el cáncer de mama de origen hereditario se presenta entre los 40 y los 50 años, aproximadamente una década antes que en la población general.

La indicación de estos estudios, de los que nueve ya se han completado totalmente en Huelva y otros 16 están en curso para el resto de las familias incluidas en el programa, la realizan los profesionales de la Unidad de Oncología Médica en colaboración con la Unidad de Análisis Clínicos del Complejo Hospitalario de Huelva, tras haber informado suficientemente a los afectados sobre las consecuencias que pueden derivarse.

La puesta en marcha y extensión de esta nueva prestación está siendo diseñada por profesionales expertos en el ámbito de la Oncología de la sanidad pública andaluza y se ha constituido el Grupo de Consejo Genético en Cáncer, dentro del Plan Integral de Oncología y en colaboración con el Plan de Genética. Las personas que se han beneficiado del consejo genético oncológico han sido seleccionadas por los profesionales de Oncología en función de su valoración clínica.

Pruebas genómicas

Otro avance es la realización de una serie de pruebas diagnósticas de biología molecular del cáncer de mama para identificar mejor a las pacientes que pueden someterse a quimioterapia, mejorar la precisión y respuesta al tratamiento. Estas pruebas estiman el riesgo de recurrencia de la enfermedad o predicen con mayor precisión que los criterios clínicos la respuesta a la terapia adyuvante. De esta forma, se pueden clasificar a las pacientes en diferentes subtipos genéticos para determinar el tratamiento más adecuado de manera individualizada.

Para someterse a esta técnica, la paciente y el tumor deben cumplir una serie de criterios generales y específicos. Como criterios generales, se encuentra que el tumor operado esté comprendido entre 0,5 y 5 centímetros, que no estén afectados los ganglios linfáticos ni haya metástasis o que los receptores de estrógeno sean positivos. Entre los específicos se valoran, según el tamaño del tumor, otras características cuya presencia o ausencia indican o no la aplicación de la técnica de predicción.

Las pacientes deben cumplir además una serie de requisitos como edad igual o superior a 18 años, dar su consentimiento por escrito y tener una situación general adecuada, que le permita, en caso necesario, someterse a quimioterapia adyuvante y terapia hormonal.

Detección precoz del cáncer de mama

Cada año se diagnostican alrededor de 4.000 casos de cáncer de mama en Andalucía, con un porcentaje de curación que supera el 90% cuando se diagnostica precozmente. El cáncer de mama es la primera causa de muerte por patología tumoral en la mujer en todos los países occidentales y la tasa de supervivencia mejora cuando se diagnostica precozmente. Andalucía cuenta, desde 1995, con el Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama que ha logrado detectar 10.495 tumores entre las mujeres citadas para realizarse una mamografía, de las que 681 residen en Huelva.

A través de este programa se han explorado en la provincia  a cerca de 70.000 mujeres con edades comprendidas entre los 50 y los 69 años, que componen la población diana de este programa puesto que en estas edades se registra un mayor riesgo de padecer cáncer de mama. Cuatro Unidades de Exploración Mamográfica trabajan en la provincia dentro de este programa, de las que 3 son fijas en los hospitales Juan Ramón Jiménez, Infanta Elena y Riotinto y la cuarta es móvil.

De hecho, se estima que la detección precoz, cuando el tumor no está extendido ni evolucionado, eleva el porcentaje de curación a más del 90%. Asimismo, gracias a este diagnóstico temprano en más de 70% de los casos el tumor era inferior a los dos centímetros, lo que incrementa también las probabilidades de éxito.

La detección temprana, a través de la realización de mamografías, ha permitido mejorar en la mayoría de los casos el pronóstico de la enfermedad y aplicar a las mujeres afectadas tratamientos menos agresivos. En concreto, el 67% de ellas han podido conservar su mama tras la extirpación del tumor. Cuando se inició el Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama sólo en el 20% de los casos se realizaba cirugía conservadora.

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