La Sociedad Española de Arteriosclerosis ha otorgado a los especialistas que integran la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena una Beca de Investigación para el desarrollo de un estudio sobre hipercolesterolemia familiar y dislipemias. El proyecto de investigación, realizado conjuntamente con el Hospital Virgen Macarena, tiene como objetivo la implantación de un programa de cribado bioquímico y genético para la detección de estas patologías, que permita actuar de forma precoz en todo el entorno familiar, reduciendo significativamente las posibilidades de sufrir un infarto en edades tempranas.
Los autores del estudio, que fue premiado en el reciente Congreso de la especialidad celebrado en Girona, son entre otros, Teresa Arrobas, responsable del laboratorio de Nutrición y Riesgo vascular del Hospital Virgen Macarena, así como Manuel Jesús Romero, responsable de la Unidad de Lípidos del Servicio de Medicina Interna del Infanta Elena, además de otros profesionales de distintas especialidades de ambos centros, así como de los Hospitales Juan Ramón Jiménez y Riotinto, que también participan en el mismo, muy especialmente en el ámbito de los laboratorios clínicos, cuya implicación resulta fundamental para el desarrollo del mismo.
La beca nacional concedida a este proyecto, liderado por el Hospital Virgen Macarena, permitirá pilotar la implantación de un programa de cribado bioquímico y genético como modelo de trabajo para el resto de hospitales nacionales, convirtiendo a la Unidad de Lípidos del Infanta Elena y al resto de los centros hospitalarios onubenses en los primeros en iniciar los trabajos de forma conjunta con el hospital sevillano, que se convierte así en referente nacional en este ámbito.
En España, más de 100.000 personas sufren Hipercolesterolemia Familiar (HF). Se trata de una enfermedad hereditaria, que afecta a una persona de cada 300-400 desde el nacimiento. Se caracteriza por presentar niveles de colesterol elevado, que transmiten al 50% de sus familiares, y se asocia con un elevado riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura. Alrededor de un 50% de los varones y un 20% de las mujeres afectados sin tratamiento, presentarán un episodio coronario a la edad de 50 años. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura.
Este nuevo proyecto permite potenciar la tarea ya iniciada por la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena, conformado por varios especialistas en Medicina interna y Análisis Clínico, así como personal de enfermería especializado, que puso en marcha desde finales del año pasado un programa de detección de Hipercolesterolemia Familiar para la provincia, gracias al programa de salud DETECTA HF- Huelva, en el que han sido valorados ya más de 250 personas con esta patología (colesterol mayor de 300 mg/dl).
Con la concesión de esta beca se pondrán en marcha en los laboratorios de los tres hospitales de la provincia, una serie de algoritmos diagnósticos que permitirán detectar a los personas con alta probabilidad de presentar la enfermedad, que sería confirmada con un estudio genético. Una vez identificados, estos pacientes y sus familias serán remitidos a los profesionales de los diferentes centros con el fin de hacer una valoración global de riesgo vascular y poder recibir el tratamiento y seguimiento adecuados. La identificación precoz de esta patología es prioritaria para reducir el riesgo cardiovascular asociado, ya que el 30% de estos pacientes acaban sufriendo un infarto de miocardio antes de los 40 años.
Según los resultados publicados en la revista científica especializada ‘Journal of clinical lipidology’, cada año de aplicación de una estrategia nacional de detección de hipercolesterolemia familiar permitiría detectar en todo el territorio español un 10% de los casos, lo que supondría que en los 10 años siguientes se podrían evitar 847 infartos y 203 muertes, es decir un evento cardiovascular por cada 6 pacientes con hipercolesterolemia familiar detectada.
Dentro del proyecto se incluye también el abordaje de otras patologías como la disbetalipoproteinemia, que está causada por un defecto genético que produce elevadas concentraciones de colesterol y triglicéridos. El estudio propone la introducción de un cociente de riesgo en las analíticas de rutina como herramienta de cribado para la detección temprana de esta patología, que presenta un alto potencial para desarrollar patologías asociadas al depósito de lípidos y calcificaciones en las arterias y que provoca numerosos trastornos vasculares.
Esta nueva herramienta diagnostica forma parte del proyecto ‘Arian’ que propugna la incorporación de nuevas prestaciones en las analíticas derivadas de Atención Primaria, atendiendo al criterio del facultativo experto en riesgo cardiovascular, lo que permitiría obtener orientaciones diagnósticas o determinaciones genéticas para cada patología, facilitando la toma de decisiones o sospechas diagnósticas y ofreciendo al médico una información muy valiosa en el manejo del paciente con alto riesgo vascular.
