Pediatras del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez han sido galardonados en el congreso andaluz y extremeño de la especialidad con el primer premio a la mejor comunicación corta por la presentación de un caso clínico de una menor afectada por una neuropatía hereditaria con síntomas de inicio de la enfermedad infrecuentes.
Las pediatras Marta Álvarez, Belén Jiménez, Cecilia Calzada, Ana Pérez y Rosario Mateos han sido las autoras de la comunicación premiada, que se ha presentado bajo el título “Alteración de la marcha como síntoma guía de neuropatía periférica” en la XXIII Reunión Científica conjunta de la Sociedad de Andalucía Occidental y Extremadura (SPAYOEX) y la Sociedad de Pediatría de Andalucía Oriental XXIII, celebrada en formato digital. Otros cuatro trabajos han compartido el primer premio.
La comunicación galardonada presenta el caso clínico de una menor afectada por una neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de padres o madres a hijos, y se caracteriza por producir de forma repentina pérdida de sensibilidad y debilidad en las piernas o en los brazos, de un modo reiterado, tras leves traumatismos o compresiones como, por ejemplo, la realización de actividad física.
La peculiaridad de este caso reside en la forma de presentación de la enfermedad, puesto que en el inicio de la misma, en lugar de presentar debilidad, se caracterizó por dificultad para caminar. Esta inusual forma de presentación requiere de un elevado índice de sospecha ya que de lo contrario puede pasar desapercibida y ser confundida con una simple neuropatía comprensiva. A pesar de los aparatosos inicios de la enfermedad, ésta suele cursar con buen pronóstico, precisando tratamiento rehabilitador y medidas preventivas de evitación de traumatismos o compresiones.
En esta patología resulta fundamental el estudio de los familiares de primer grado dado el tipo de herencia que presentan. Un estudio que se realiza en el centro hospitalario por la Unidad de Genética, del servicio de Análisis Clínicos, a fin de determinar si hay más personas afectadas antes de que aparezcan los síntomas y puedan iniciar el tratamiento preventivo adecuado con las medidas indicadas.
Las patologías neurológicas constituyen uno de los motivos más frecuentes de hospitalización y de atención en consultas en el servicio de Pediatría del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez. En 2020 se realizaron un total de 2.898 consultas de neuropediatría, siendo las patologías más prevalentes la epilepsia y los trastornos del neurodesarrollo.
Por otro lado, es destacable también el elevado nivel científico y la amplia participación de los especialistas de Pediatría del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez en el congreso, como muestran una veintena de comunicaciones presentadas de temática diversa relacionadas con las enfermedades de los menores.
Además, tres de las mesas redondas celebradas en el congreso han sido moderadas por pediatras del centro hospitalario y, en otras dos, han presentado ponencias facultativos del servicio. Las mesas moderadas han versado sobre cuidados paliativos pediátricos, enfermedad meningocócica invasiva y sobre la teleconsulta y el papel de la pediatría en las redes sociales como elemento de divulgación para las familias, todos ellos temas de máxima actualidad por las novedades que se están aconteciendo en estas disciplinas.