Cuidar a un paciente, sobre todo si es un niño o un adolescente, con hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que eleva significativamente los niveles de colesterol en sangre, no es fácil. Y por eso, el Hospital Infanta Elena ha puesto en marcha para este martes, 27 de septiembre, una nueva jornada formativa dirigida a pacientes y cuidadores, que tendrá lugar a las 17.00 horas en el salón de actos del centro hospitalario y que se enmarca en la celebración, esta semana, del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar.

El acto contará con la presencia de la delegada territorial de Salud y Consumo en Huelva, Manuela María Caro, el director gerente del Hospital Infanta Elena, Antonio Carrión, y el presidente de la Federación Española de Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata.

El objetivo no es otro que ayudar a las familias con este problema a alcanzar una buena calidad de vida, mantener un buen control de los niveles de colesterol y, sobre todo, a resolver todas las preguntas, dudas y temores que van surgiendo entre los afectados y que no siempre se resuelven en consulta. Sabedores de esta inquietud, la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Servicio de Medicina Interna ha organizado esta actividad formativa, que contará con un especialista médico, una analista clínica y una nutricionista, además del responsable de la Unidad, para poder dar respuesta a todos los temas.

Esta jornada forma parte de un proyecto global que lleva ya varios años desarrollándose en el Infanta Elena y en el que participan de forma muy activa tanto el Servicio de Análisis Clínico del centro, como el Servicio de Medicina Interna y cuya principal función es tratar, mantener en seguimiento y detectar de forma precoz a aquellas personas que tienen este problema de salud, que se hereda en un 50% de los casos, y que está considerada la causa genética más frecuente de infarto de miocardio de forma prematura.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más frecuente asociado a la enfermedad coronaria prematura, debido a la presencia de niveles de colesterol elevado en sangre desde el mismo nacimiento. No se trata de una enfermedad tan infrecuente, ya que afecta a una de cada 250 personas y suele diagnosticarse en la fase adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente no ha sufrido un evento cardiovascular, normalmente en edades tempranas, como infartos, ictus y otros problemas arteriales a todos los niveles. Estos pacientes tienen un riesgo 3-13 veces mayor de sufrirlo en relación a la población general y su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años.

Sin embargo, con el tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad y aumentar significativamente su esperanza de vida, ya que disminuye hasta 10 veces la aparición de eventos cardiovasculares. Medidas a las que hay sumar el mantenimiento de unos hábitos de vida saludables en la familia, que ayuden al tratamiento médico a reforzar su efectividad.

También resulta muy importante detectar a tiempo a estos pacientes, para así poder identificar a los familiares que sufren dicha alteración genética, teniendo en cuenta que el 80% de los afectados no lo sabe, ya que la enfermedad no provoca síntomas visibles en sus inicios.

El Infanta Elena, en colaboración con la Fundación Española de Hipercolesterolemia familiar, viene desarrollando desde el año 2016 un proyecto de trabajo dirigido a la búsqueda, diagnóstico y tratamiento de esta patología, que se estima que puede afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia. Inicialmente en este programa se estudiaron 37.440 analíticas con perfil lipídico pertenecientes a pacientes de toda la provincia.

Tras cerca de 500 estudios genéticos realizados desde entonces y más de 250 pacientes diagnosticados y en seguimiento en la consulta, las personas afectadas reciben un tratamiento y seguimiento adecuados para mantener controlados sus niveles de colesterol, evitando las consecuencias que tiene para el cuerpo un periodo de tiempo prolongado con este problema.

Este programa ha recibido ya varios premios, entre ellos el del Colegio de Médicos de Huelva y a la Mejor Comunicación en el Congreso de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico por su alta calidad, ya que no solo favorece el diagnóstico, mejorando así el nivel de salud de la población, sino que está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva.