El Colegio de Farmacéuticos de Huelva ha acogido la presentación del III Congreso de Enfermedades Raras, organizado por la Fundación Laberinto y que se celebrará los días 12 y 13 de marzo de 2026 en el campus de la Merced de la Universidad de Huelva. El encuentro, que este año se desarrollará bajo el lema “De la salud física a la mental: una travesía por las Enfermedades Raras”, fue presentado por la presidenta del comité organizador y de la propia Fundación, Pilar Pereda y la presidenta del comité científico y directora gerente del Hospital Infanta Elena, Esperanza Quintero, ante representantes institucionales y del ámbito sanitario, asociaciones de pacientes, entidades colaboradoras y familias.
Durante el acto se procedió también a la entrega de un reconocimiento, el ‘Pie de Honor’, emblema de la Fundación Laberinto, al presidente del Consejo de Hermandades y Cofradías de Huelva, Antonio González, por su decidido apoyo a la entidad, a los proyectos que desarrolla y, en general, a las familias y niños con enfermedades raras y sus necesidades especiales. Un momento muy emotivo para el galardonado y los miembros de la Fundación, que quisieron agradecer así su aportación constante.
Agradecimiento de Pilar Pereda
Por su parte, la presidenta de la Fundación, Pilar Pereda, agradeció a la ciudadanía de Huelva y a sus instituciones el apoyo recibido al proyecto de construcción del centro polivalente P´alante, dirigido a la atención de personas con discapacidad intelectual y del desarrollo, en algunos casos, asociados con enfermedades raras. “Un centro cuyas obras ya han comenzado y que se espera que se encuentre terminado, según declaró la presidenta de la entidad, a finales del 2026 o principios del 2027. Un sueño hecho realidad en el que llevamos muchos años trabajando, y que viene a ofrecer a nuestros niños y jóvenes con necesidades especiales, tanto formación adaptada como planes de ocio, además de apoyo emocional y orientación a las familias.”
En cuanto al Congreso y bajo el lema “De la salud física a la mental: una travesía por las Enfermedades Raras”, esta edición busca poner de relieve la necesidad de abordar estas patologías desde una perspectiva global, que contemple la complejidad clínica, pero también el impacto emocional, familiar y social que acompaña a cada diagnóstico. Durante la presentación, la presidenta del comité científico, Esperanza Quintero, destacó que “las enfermedades raras nos obligan a mirar más allá de los síntomas, a situar a la persona en el centro y a recorrer un camino donde la ciencia, la asistencia y la vida cotidiana deben caminar juntas”.
Enfermedades Raras
Por su parte, la gerente del Hospital Infanta Elena quiso poner de manifiesto que estos pacientes se enfrentan a patologías complejas y poco frecuentes que requieren una atención interdisciplinar, pero también una profunda sensibilidad humana. “Las enfermedades raras son como un ovillo de lana enredado, donde cada hilo representa un reto distinto para los pacientes y sus familias. Este congreso intenta desliar algunos de esos hilos mediante el conocimiento, la colaboración y la esperanza”, afirmó.
La directora gerente recordó que, pese a su baja prevalencia individual, las enfermedades raras afectan a un número muy significativo de personas y suponen uno de los mayores desafíos de la medicina actual. Su diversidad, la complejidad de los diagnósticos y la necesidad de terapias altamente especializadas hacen que la investigación sea un elemento imprescindible. En este sentido, subrayó la evolución natural del congreso hacia un perfil más científico, una transformación que permitirá “acercarnos a los últimos avances, ampliar el diálogo con los equipos de investigación y ofrecer a los profesionales un espacio más profundo de actualización, sin renunciar al enfoque sociosanitario que ha caracterizado a este encuentro desde sus inicios”.
El ambicioso programa reunirá a numerosos especialistas que abordarán cuestiones clave como los avances más recientes en genética, los estudios familiares en cardiopatías hereditarias o las novedades en dermatología de origen genético. También se profundizará en las nuevas vías de neurorrehabilitación —incluyendo la aplicación de exoesqueletos tanto en adultos como en población pediátrica—, en la innovación en terapias respiratorias y en la importancia de coordinar la atención entre distintos niveles asistenciales para mejorar la continuidad y la calidad del tratamiento.
El congreso reservará un espacio destacado al impacto emocional de estas patologías y a la necesidad de acompañar a las familias durante todo el proceso asistencial. En una de las mesas enfocadas en salud mental, se abordará cómo las enfermedades raras transforman la vida familiar, las cargas invisibles que asumen los cuidadores y el peso psicológico que también recae sobre los profesionales que atienden estos casos. Todo ello con el objetivo de proporcionar herramientas que ayuden a construir entornos más seguros, comprensivos y humanizados.
Otro de los bloques temáticos analizará las desigualdades territoriales que aún existen en el acceso a recursos, así como la necesidad de actualizar marcos legislativos que permitan a estas familias transitar con mayor seguridad las cuestiones relacionadas con tutelas, cuidados y planificación del futuro.
Patologías
Además, el encuentro dará voz a residentes de distintas especialidades que compartirán su visión y experiencia en el abordaje de estas patologías desde las primeras etapas de su formación, un enfoque especialmente valorado por la organización por su capacidad para generar relevo profesional y consolidar equipos formados y sensibilizados. Y como objetivo fundamental, establecer un protocolo de trabajo entre los distintos niveles asistenciales para mejorar la coordinación y asistencia a estos pacientes.
El III Congreso de Enfermedades Raras aspira, un año más, a consolidarse como un espacio de referencia en Andalucía, donde profesionales, investigadores, pacientes y familias puedan encontrarse, compartir conocimientos y avanzar juntos en la búsqueda de soluciones. De esta manera, la presidenta de la Fundación Laberinto animó a profesionales, entidades y familias a participar en esta nueva edición, que combina ciencia, innovación, sensibilidad y compromiso social, y que refuerza el papel de Huelva como punto de encuentro para avanzar en el conocimiento y la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes.
