La enfermedad de Andrade es una patología rara, progresiva y mortal causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico. Para analizar los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, 40 profesionales sanitarios implicados en la detección y manejo de este trastorno se han reunido en Valverde del Camino en la jornada ‘Actualización en el Manejo de la Enfermedad de Andrade’, realizada con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer. Con aproximadamente 50 casos registrados, la localidad onubense es, junto a Palma de Mallorca, una de las áreas endémicas en España de esta patología cuyo carácter genético hace habitual la concentración geográfica de pacientes.
Esta enfermedad, denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, aproximadamente a partir de los 20 años. Los primeros síntomas de esta enfermedad son la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y alteración de la sensibilidad térmica. En estadios graves, puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad.
Por lo tanto, el impacto en el bienestar físico y emocional de las personas es notable ya que las consecuencias de la enfermedad limitan considerablemente sus actividades diarias. “El impacto llega incluso antes del diagnóstico, porque comienzas a sentirte mal, vas perdiendo fuerza y sensibilidad”, explica José Cuesto, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA). “Una vez conoces el diagnóstico, el impacto es muy duro porque se trata de una enfermedad que afecta a varios órganos y cambia mucho tu vida, así que el efecto anímico es también muy importante”, continúa el paciente.
Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede registrarse más de un caso en la misma familia. “El impacto emocional es muy importante, sobre todo porque no sólo afecta al paciente; también puede afectar a su descendencia. Se trata, por lo tanto, de una noticia difícil de digerir, aunque los pacientes están cada día más informados y eso les tranquiliza bastante”, explica el doctor Francisco Muñoz-Beamud, especialista en Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva y ponente en esta jornada.
Importancia del diagnóstico precoz
Como se ha puesto de manifiesto durante esta reunión, la esperanza de vida de los pacientes no tratados con enfermedad de Andrade es, en promedio, de 10 años desde el inicio de los síntomas, por lo que es fundamental un diagnóstico precoz para que el paciente pueda recibir el tratamiento más adecuado según el caso. “El diagnóstico precoz es importantísimo porque de su mano llega un tratamiento más eficaz; si llegamos tarde al diagnóstico, el abanico de opciones de tratamiento es más limitado e, incluso, menos eficaz”, confirma el doctor Muñoz-Beamud.
Por otra parte, desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Andrade es difícil de distinguir de otras neuropatías porque cursa con manifestaciones clínicas muy diversas en función de los casos y pueden variar desde síntomas gástricos hasta cardiológicos. Por esta razón, en ocasiones, no se diagnóstica hasta tres años después de los primeros síntomas, una demora que los especialistas consideran inadmisible. “Se confunde con otras enfermedades más frecuentes como pueden ser la diabetes, el alcoholismo o problemas metabólicos endocrinos y si el paciente tiene ambas enfermedades o tiene síntomas muy parecidos, normalmente el médico va a diagnosticar lo más frecuente”, asegura el doctor.
En este sentido, especialistas y pacientes destacan la importancia de la formación de los médicos, especialmente en áreas endémicas como la localidad onubense. “En estas zonas estamos intentando dar difusión al tema de cara a la primera línea de defensa que son los médicos de atención primaria, los que primero tienen que detectar al paciente. También de cara a especialistas -neurólogos, médicos internistas, cardiólogos- que pueden detectar a estos enfermos y derivarlos a medicina interna, para continuar el estudio y el diagnóstico”, explica el especialista.
