Este lunes, 4 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome PFAPA, una patología auto-inflamatoria muy poco conocida que suele aparecer entre los 2 y los 5 años de edad y que se caracteriza por brotes de fiebre periódica acompañados de ganglios inflamados, dolor de cabeza, articular, estomacal, garganta irritada, normalmente con exudados, y agotamiento y debilidad.
Su prevalencia exacta es desconocida, aunque se estima que anualmente la incidencia es de 2,5-3 por cada 10.000 niños, según datos recogidos por un estudio publicado en la Revista Sanitaria de Investigación. En Huelva, el rostro a esta enfermedad se lo pone Abril, una pequeña, vecina de Isla Cristina, que el próximo 13 de septiembre cumplirá 4 años.
Abril fue diagnosticada el pasado mes de marzo de este 2023, «pero lleva con esas fiebres desde que tiene 14 meses». Así nos lo explica María Jesús, su madre, quien subraya que en época de guardería y colegio la pequeña «ha tenido que faltar mínimo una semana, ya que dos días antes se le van notando síntomas. Son uno o dos días de fiebre hasta que le das el medicamento y un par de días que la dejes en casa para su recuperación». Una complicada situación que conlleva, además, «dejar de jugar, salir al parque, y a nosotros, sus padres, faltar al trabajo».
Por todo ello, la madre de Abril recalca la «importancia de crear conciencia social, pues los pacientes y familiares son vulnerables en el ámbito psicológico, social, económico y cultural, así como generar grupos de investigación específicos que diseñen protocolos de actuación, más conocimiento y más información para más probabilidad de un diagnóstico temprano, formación en Atención Primaria en tratamientos adecuados, incluyendo los tratamientos biológicos si fueran necesarios».
Igualmente, las familias afectadas reclaman «apoyo psicológico, visibilidad, facilidad de acceso a pruebas genéticas, centralización de historiales médicos, derivación a especialistas de referencia cuando sea necesario, conciliación laboral y familiar y acceso a información para centros escolares».
«No somos raros, somos poco frecuentes»
«Si el Síndrome de PFAPA fuera más conocido, muchas familias no sufrirían tanto sin diagnóstico. Entendemos que no se pueden conocer todas la enfermedades poco frecuentes, pero necesitamos más visibilidad, ya que sospechamos que existen muchos casos no diagnosticados por falta de conocimiento», finaliza la madre de la pequeña isleña.
