Se llama Carla Delgado Leal y en el mes de marzo cumplirá dos años. Esta pequeña onubense afincada en Islantilla, con su sonrisa inocente, es uno de los rostros que le ponen cara al síndrome de Angelman, una de las miles de las conocidas como ‘enfermedades raras’ o poco frecuentes, invisibles para la mayoría de la sociedad, más aún en los tiempos del Covid, y que esconden detrás todo un camino de esfuerzo, superación y lucha.
El síndrome de Angelman es un trastorno severo neurológico de origen genético causado por la pérdida de la función de un solo gen, el UBE3A –vital para el control cerebral del habla, el movimiento y el aprendizaje– en el cromosoma 15 materno, que afecta a uno de cada 15.000 niños. En nuestro cuerpo solo la copia de la madre del gen UBE3A está activa y la copia del padre está silenciada (todo ser humano tiene una copia materna y paterna de cada gen), por tanto, los niños que padecen el síndrome de Angelman tienen el gen silenciado por naturaleza del UBE3A paterno y, además, la pérdida o defecto del gen materno.
“Es un síndrome normalmente aleatorio, y no heredado. Por lo tanto, mi hija Carla tendrá severos síntomas durante toda su vida”, nos explica Domingo Delgado, padre de la pequeña y presidente en España de la Fundación FAST, fundada en EE.UU por Paula Evans, madre Angelman que no aceptó nunca un no y dedica su vida a la búsqueda de una cura: “Igual que el grupo de padres que forman parte del patronato en España, que hemos seguido su línea de no aceptar un no hay cura”.
¿Su objetivo principal? Sumar en la lucha para traer un tratamiento efectivo a nuestro país y poder ofrecer a su hija un futuro y “la vida que yo habría querido para ella”. No conseguirlo, se lamenta, “significaría una condena de por vida para Carla a ser una persona 100% dependiente, a no poder hablar, a no poder comunicarse adecuadamente, a posibles ataques y diversas crisis periódicas, a un aprendizaje precario, lento e inconsistente, a no tener relaciones interpersonales deseadas por todos, y un largo y doloroso etcétera”.
En este sentido, Delgado pone el foco en la falta de ayudas por parte de la administración pública. “Tenemos 4-5 días por semana de terapias y estimulación, y en breve se multiplicarán las horas de terapias por dos. Las terapias que ofrece la seguridad social no cubren ni el 50% de las necesidades que tiene mi hija, el resto tenemos que pagarlo nosotros, y las terapias son muy costosas, y son para toda la vida”.
Por todo ello, continúa Delgado, “necesitamos concienciar a la sociedad, concienciar al mundo de este trastorno desconocido que padecen niños en España. Estamos muy cerca, pero cerca no significa que ha acabado. Si la sociedad en grupo no ayuda a grupos de padres que no pueden hacer frente a esta dura y larga lucha, muchos niños no serán curados. Quiero que el grupo que lidera FAST en España sea quien deje el mejor legado que nadie pueda dejar para estos niños: un futuro. Quiero ver a mi hija hablar y decirme todo lo que le gustaría hacer, quiero que hable con su madre de chicos o chicas, quiero la vida que había planeado para ella. Quiero una sociedad que aporte a los que lo necesitan, porque si no lo hace, entonces no podrá sobrevivir.
Todos podemos participar de esta noble causa de muy diversas formas, pues como reza nuestro lema: Tú eres la cura”.
Se estima que alrededor de 500.000 personas están afectadas en el mundo por esta enfermedad, de las que entre 600 y 1.000 corresponden a nuestro país. En Huelva, no hay datos concretos sobre la incidencia de esta dura enfermedad, si bien el presidente de FAST España tiene constancia de la existencia de, al menos, tres casos.
Si quieres colaborar en la lucha contra el síndrome de Angelman, puedes conocer aquí las campañas que tienen activas.
