20 julio 2024
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Médico tomando la pulsación a un paciente. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / MEDIAPHOTOS

Huelva, entre los 10 focos de Enfermedad de Andrade más importantes del mundo

Jornada Enfermedad AndradeLa IV Jornada de Actualización en el manejo de la Enfermedad de Andrade del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, celebrada este fin de semana, ha congregado a especialistas de todo el país atraídos por poder profundizar en el conocimiento y en los avances en torno a esta rara entidad de la mano de los profesionales del centro hospitalario, expertos conocedores de la misma a nivel mundial yreferentes en Andalucía en la atención de estos pacientes.

La Unidad multidisciplinar de Amiloidosis del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, coordinada por los especialistas de medicina interna Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, tiene a más de 140 personas en seguimiento, entre enfermos y portadores asintomáticos. Y es que la provincia de Huelva se sitúa entre los diez focos endémicos más importantes del mundo, con un destacado núcleo en Valverde del Camino.

Los profesionales del centro hospitalario han sido siempre una avanzadilla en la búsqueda de mejoras diagnósticas y tratamientos para esta compleja enfermedada fin de aumentar la calidad de vida de estas personas,de la mano también de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA).

Por ello, estas jornadas científicas las vienen organizando con carácter bianual, con la finalidad de revisar todos estos aspectos y darle la máxima difusión y reconocimiento a esta patología,contando con el aval de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI).

Laamiloidosis familiar por transtirretina (AhTTR) o enfermedad de Andrade, es una patología hereditaria causada por la mutación del gen de la transtirretina, que conduce al depósito de un amiloide en diferentes órganos. Los más afectados por estos depósitos son el sistema nervioso periférico, el corazón y los riñones y, como consecuencia, conlleva a un mal funcionamiento de los mismos. También puede acumularse en los ojos y llegar a producir ceguera.

Debido al carácter multisistémico, cada vez más especialistas de diversa índole participan en la asistencia a los pacientes, desde los médicos de atención primaria hasta los internistas, pasando por neurólogos, cardiólogos, oftalmólogos, especialistas en medicina nuclear, genetistas y analistas, entre otros. Todo ello en un marco de colaboración que pretende mejorar el diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

Su diagnóstico entraña una gran dificultad. De ahí la importancia de difundir entre los especialistas su correcto reconocimiento para ser diagnosticada de forma precoz e instaurar rápidamente el tratamiento. En la última década, la investigación en este campo ha propiciado la aparición de varias alternativas terapéuticas que, si bien a día de hoy no son curativas, han modificado radicalmente el curso y el pronóstico de la enfermedad.

Afortunadamente, a pesar de la pandemia,la capacidad científica internacional ha seguido dando respuestas y logrando avances, que han sido abordados en este encuentro científico. Es el caso de nuevas pruebas que permitirán identificar la enfermedad de forma aún más precoz y fármacos que verán pronto la luz con resultados prometedores.

Precisamente el Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez participa en varios registros de pacientes de carácter nacional e internacional, así como en varios ensayos clínicos en marcha en fase 3, utilizando fármacos en estudio de ARN mensajero interferente, de los que se están beneficiando ya muchos de los pacientes.

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