Este viernes se celebra el día de las Ataxias, una de las enfermedades raras

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(Firma: María Gómez Hurtado) Soy licenciada en Derecho. Le escribo porque padezco una enfermedad neurodegenerativa incluida en el grupo de enfermedades denominadas como “raras” que se llama Ataxia de Friedreich. Esta enfermedad se caracteriza por una ataxia progresiva con inicio antes de los 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas de Babinski, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía.

En mi caso, estoy desde los 14 años en una silla de ruedas y, actualmente casi no tengo movilidad en ninguna parte del cuerpo, se me entiende mal hablando por un síntoma llamado disartria y también por la disfagia, además no oigo muy bien. Nosotros, éramos tres hermanos, yo soy la segunda, dos enfermos y una portadora, mi hermano recientemente ha fallecido por esta enfermedad (la ataxia de friedreich). La gran dificultad de mi enfermedad es que mi cabeza está bien, mi hermano siempre decía que es “como vivir en un cuerpo encerrado”.

Ahora más que nunca estamos luchando para que se conozca la enfermedad y así conseguir que haya más investigación. En España, hay varios equipos que están investigando, pero destaca concretamente en la Ataxia de Friedreich el equipo de investigación liderado por el Doctor Antonio Matilla Dueñas, Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular del Departamento de Neurociencias del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP) de la Universidad Autónoma de Barcelona (Más información en: http://www.stop-fa.org/investigacion/)

En esta lucha que le comento, le escribo porque este viernes, 25 de septiembre, se celebra el día de las Ataxias.

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