Hace poco más de un año en HuelvaYa le poníamos cara a una de esas enfermedades llamadas raras de la mano de la historia de Carla, una niña onubense afincada en Islantilla con Síndrome de Angelman que nos hizo comprender la importancia de la sensibilizacion y visibilización de estas patologías, que son poco frecuentes pero no por ello menos importantes, y de la batalla que, día a día, libran las personas que conviven con este trastorno y sus familias.
Por eso este martes, 15 de febrero, con motivo de la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Angelman, nos adentramos de nuevo en el mundo de los ‘niños que siempre sonríen’ con un guía de excepción: Domingo Delgado, padre de esta pequeña gran luchadora de tres años y presidente de la Fundación FAST España – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.
Pregunta.- ¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Respuesta.- El Síndrome de Angelman es una enfermedad neuronal rara de origen genético. Está causada por una alteración en el gen UBE3a del cromosoma 15 materno. Al tratarse de una de las afecciones genéticas conocidas como impronta (sólo uno de los dos genes que se heredan del padre y la madre, tienen capacidad de expresión y para el gen UBE3a es el gen materno el que debe expresarse mientras que el gen UBE3a permanece silenciado).
Las causas de esa alteración o mecanismos genéticos son cuatro:
- Deleción: falta un trozo de cromosoma en el cual se encuentra el gen UBE3a.
- Mutación: el gen UBE3a está modificada su carga genética produciéndose una alteración no funcional.
- Defecto de impronta: el gen UBE3a tiene un grupo metil asociado que inhibe su capacidad de expresión y produciendo su silenciamiento.
- Disomía uniparental paterna: se heredan 2 cromosomas paternos y por tanto, ambos genes UBE3a son no funcionales.
P.- ¿Cuáles son sus síntomas?
R.- La sintomatología de esta enfermedad rara es muy variada, pero cabe destacar que los afectados tienen epilepsia, discapacidad intelectual, no pueden hablar, apenas pueden caminar o van en silla de ruedas, escoliosis, ataxia, problemas de deglución y un largo etcétera de síntomas. En la cara más amable de la enfermedad, los pacientes presentan un aspecto feliz, gran sociabilidad, fascinación por el agua y el plástico.
P.- ¿A cuánta gente afecta el Síndrome de Angelman en la provincia de Huelva? ¿Y a nivel andaluz y nacional?
R.- Un estudio formal en Suecia determinó que la prevalencia de esta enfermedad rondaba entre 1/15.000 – 1/20.000 pacientes, por lo que en España se calcula que aproximadamente debería haber unas 2.000 personas con esta rara enfermedad. La realidad es que la mayoría de los pacientes adultos no están diagnosticados. Nuestra información de primera mano es que en Andalucía hay 98 pacientes diagnosticados, pero podrían ser en torno a 300 en total. Me aventuro a decir que en la provincia de Huelva debe haber unos 10 pacientes, entre los cuales se encuentra mi hija Carla.
P.- ¿A qué edad se suele manifestar? ¿Y diagnosticar?
R.- La enfermedad comienza a dar la cara, en la mayoría de los casos, desde el primer día tras el nacimiento; sin embargo, son aspectos tan sutiles que son difíciles de diagnosticar, como la dificultad para la succión o el reflujo. Generalmente, sobre los 4-6 meses de edad, el retraso psicomotor es evidente y se acentúa conforme el paciente va avanzando en edad. Por norma general, el diagnóstico clínico de síndrome de Angelman no suele llegar antes de los 14-24 meses de edad y tras confirmación de análisis genético de muestra de sangre.
P.- ¿Tiene cura?
R.- A día de hoy, el Síndrome de Angelman ha demostrado su potencial terapéutico en tres líneas de investigación diferentes en ensayos de preclínica (con animales): terapias de reemplazo (reemplaza ADN, o ARN o proteínas), oligonucleótidos antisentido y dianas terapéuticas. En la actualidad, se están realizando ensayos clínicos (con seres humanos) para dianas terapéuticas y oligonucleótidos antisentido con resultados esperanzadores. Para las terapias de reemplazo se espera que inicien los ensayos con seres humanos antes del año 2025 en algunos casos.
Independientemente de la aproximación realizada, la comunidad científica internacional está convencida del alto potencial terapéutico de esta enfermedad y desde FAST se están dando pasos decididos con una agenda de inversión muy relevante.
P.- ¿Qué tratamientos existen en la actualidad?
R.- En la actualidad sólo existen algunos tratamientos paliativos: medicamente antiepilépticos, algunos medicamentos para la ansiedad y terapias de todo tipo: terapia, fisioterapia, logopedia, etc. En cualquier caso, ninguna de las aproximaciones ataca a la causa raíz del síndrome, sino que se centran en paliar algunos de los síntomas.
P.- ¿Cómo afecta el Síndrome de Angelman a las personas que lo padecen? A nivel relacional, comunicacional…
R.- Se trata de pacientes que presentan una pluridiscapacidad (física y mental) y son dependientes 24 horas por lo que la convivencia con la enfermedad es compleja. Integrar un paciente de estas características en sociedad es un reto pues la comunicación es un hándicap importante para estos pacientes generando en problemas de integración social graves.
P.- ¿Y a sus familias?
Al tratarse de personas que precisan de una atención continuada, el estrés y la incertidumbre son frecuentes y los familiares directos (padres y hermanos) suelen precisar de ayuda y acompañamiento psicológico para fortalecerles tras el diagnóstico. Con un diagnóstico como el del Síndrome de Angelman, casi todas las demás actividades familiares, acaban siendo impactadas por esta enfermedad.
P.- ¿Cómo es el día a día de una persona con Angelman?
R.- Son personas felices y sociables a pesar de sus dificultades. Cada día están más integrados tanto en el colegio como en la sociedad. Se podría decir que la agenda diaria de estos pacientes está muy cargada pues tras el colegio, en la mayoría de los casos, reciben terapias adicionales que la seguridad social no cubre en su mayoría: terapia, fisioterapia, logopedia, musicoterapia, equinoterapia, piscina, hidroterapia, etc.
P.- ¿Existe suficiente visibilidad y/o concienciación al respecto? ¿Y recursos?
R.- La realidad es que cada día la visibilidad es mayor, que no significa que óptima ni satisfactoria, y los recursos que se destinan al tratamiento de la misma casi siempre vienen de origen privado, pero debería invertirse mucho más para cubrir todas las necesidades del paciente, la investigación de un tratamiento eficaz que ataque al origen del problema y además, concienciar y dar más visibilidad a la misma. En resumen, somos una enfermedad minoritaria en número de afectados y en posibilidades de difusión.
P.- ¿Cómo nace la fundación FAST España?
R.- La fundación surge en febrero del año 2021, aunque hunde sus raíces en el resto de las fundaciones internacionales FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) que desde 2008 se han ido creando en EEUU, Canadá, Inglaterra, Italia, Francia, Australia, España, Chile y LATAM y que todas colaboramos con el mismo fin.
P.- ¿A cuántas personas atienden en la actualidad?
R.- El objetivo de la fundación FAST ESPAÑA es la inversión de fondos en la investigación hasta lograr la cura. En la fundación, colaboran para conseguir ese objetivo unas 90 familias de forma directa o indirecta, realizando multitud de actividades encaminadas cumplir dicho fin.
P.- ¿Que servicios ofrecen desde la Fundación?
R.- Desde la fundación ofrecemos múltiples servicios:
- Asesoramos tras el diagnóstico para las familias.
- Ayudamos a familias e instituciones que deseen organizar algún tipo de actividad para recaudar fondos: pancartas, material, mercadillos, etc.
- Asesoramos científicamente sobre ensayos clínicos y toma de decisiones (disponemos de un comité científico constituido por 12 doctores que trabajan en el síndrome desde hace más de una década de forma ininterrumpida)
- Divulgamos el estado del arte de la investigación sobre el síndrome en español.
- Facilitamos la comunicación entre diferentes actores científicos (fomentamos que miembros de nuestro comité científico estén en contacto directo con investigadores del Síndrome de Angelman a nivel mundial y con farmacéuticas)
- Disponemos de una exposición de arte itinerante compuesta por 22 cuadros cedidos a la fundación que visita diferentes localidades de nuestra geografía con el ánimo de divulgar y recaudar fondos.
P.- ¿Crees que recibís el suficiente apoyo institucional?
R.- Siempre se puede incrementar el apoyo institucional. En la actualidad, la financiación de la fundación es 100% capital privado que proviene de donaciones y acciones propias.
P.- Una reflexión final…
R.- Todos podemos ayudar. No importa el tamaño de tu acción o la cantidad de tu donativo pues todo tiene una repercusión inmediata en este tipo de pacientes. No es sólo el apoyo económico y material, tu cariño, empatía y amistad hacia los pacientes con Síndrome de Angelman y sus familias es lo más valioso. Gracias a todos aquellos que en este año de vida nos habéis facilitado que la fundación pueda seguir trabajando y luchando por alcanzar la cura. Una cura es posible. ¡Tú eres la cura!
